Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover (TiHo)

Zytogenetische Untersuchungen an verschiedenen Haustierspecies unter besonderer Berücksichtigung der tierzüchterischen Relevanz

Kuiper, Heidi Johanna

Ziel dieser Arbeit war es, mögliche Chromosomenanomalien bei Tieren mit kongenitalen Missbildungen aufzuklären. Auch die Kultivierung von Fibroblasten aus Gewebe sollte ausgetestet werden. Eine weitere Aufgabe der vorliegenden Arbeit war es, mittels Fluoreszenz in situ Hybridisierungen DNA-Sequenzen von Kandidatengenen an Metaphasechromosomen bei Rind, Schwein und Hund zytogenetisch zu kartieren. Dazu war es notwendig, die zytogenetischen Arbeitsmethoden für die Chromosomendarstellung und die Fluoreszenz in situ Hybridisierung an Metaphasechromosomen bei verschiedenen Haustierarten am Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung zu etablieren. Im Rahmen dieser Arbeit wurden drei Schildpattkater zytogenetisch untersucht. Bei zwei Tieren konnte ein XXY-Syndrom mit einem Karyotyp von 2n=38,XXY nachgewiesen werden. Das dritte untersuchte Tier erwies sich als eine 38,XX/38,XY-Chimäre. Weiterhin wurde eine Katze mit Anzeichen einer Intersexualität untersucht. Bei diesem Tier mit intraabdominalen Gonaden konnte ein männlicher Karyotyp von 2n=38,XY ohne weitere Besonderheiten nachgewiesen werden. Es wurden 7 Hunde mit Anzeichen einer Intersexualität zytogenetisch untersucht. Bei einem Tier konnte auf Grund der vorliegenden Befunde die Diagnose SRY-negativer XX-Rüde gestellt werden. Bei einem weiteren Tier konnte ein 78,XX/78,XY-Chimärismus nachgewiesen werden. Bei einem Mischling konnte nach Zusammenfassung aller Befunde die Diagnose PMDS gestellt werden. Bei den übrigen vier Tieren wurde auf Grund mangelnder Informationen über den Aufbau von Geschlechtstrakt und Gonaden keine eindeutige Diagnose gestellt. Diese Tiere wiesen ein chromosomal weibliches Geschlecht bei SRY-negativem Befund auf. Von fünf Pferden mit Verdacht auf Intersexualität konnte bei drei Tieren ein Pseudohermaphroditismus masculinus nachgewiesen werden. Bei einem Fohlen mit Hypospadie und intersexuellem Exterieur wurde ein chromosomal weibliches Geschlecht bei SRY-negativem Befund nachgewiesen. Eine genauere Diagnose des Typs der vorliegenden Intersexualität war nicht möglich. Bei einer weiteren unfruchtbaren Stute mit weiblichem Karyotyp bestand der Verdacht eines Granulosazelltumors, da sie sich in früheren Jahren erfolgreich reproduzierte und nun durch hohe Testosteronwerte auffällig wurde. Zudem wurden sieben Rinder zytogenetisch untersucht. Fünf von ihnen gehörten zu einer Familie von Deutsch Holstein Rindern, bei denen männliche Halbgeschwister Symptome einer Hypotrichose mit Anodontie zeigten. Diese Tiere und auch ein weiteres nicht verwandtes Tier mit HAD wiesen keine lichtmikroskopisch sichtbaren Veränderungen an den Metaphasechromosomen auf. Ein Deutsch Angus Kalb mit Diprosopus wurde zytogenetisch auf etwaige chromosomale Anomalien hin untersucht. Neben einem normalen weiblichen Karyotyp konnten weder numerische noch strukturelle Anomalien diagnostiziert werden. Eine Blasenmole sowie der dazugehörige Abortus wurden zytogenetisch untersucht. Es handelte sich hierbei um die erste zytogenetische Untersuchung an einer Mole beim Rind. Die lichtmikroskopische und fluoreszenzmikroskopische Untersuchung konnte sowohl bei der Mole als auch bei dem Abortus einen XX/XY-Chimärismus in den Zellen des Gewebes nachweisen. Ein weiterer Abschnitt dieser Arbeit beschäftigte sich mit der physikalischen Kartierung von Genen bei Rind, Schwein und Hund. Die bovinen Gene SYNJ1, PRKCBP2, PRED33, IL10RB, KCNE2, GRIK1 und TIAM1 konnten auf BTA1q1.21àq1.22 auf BTA1 kartiert werden. Diese Gene befinden sich in einem Bereich der zu HSA 21q21àq22 des Menschen homolog ist. Die Gene RUNX1 und CTBP2, die sich beim Menschen auf HSA21q21àq22 bzw. HAS10 befinden, konnten auf BTA23q21 bzw. BTA5q25àq26 kartiert werden. Somit konnte eine bislang unbekannte Syntäniebeziehung zwischen BTA23 und HSA21 nachgewiesen werden. Am Schweinegenom wurden die Gene LIF, CTSL, EGF und ITIH4 als Kandidaten für die Fruchtbarkeit bei der Sau kartiert. Die Genorte LIF (SSC14q2.1àq2.2), CTSL (SSC10q13àq14), ITIH4 (SSC13q2) und EGF (SSC8q2.3àq2.4) wurden in diesem Zusammenhang zugewiesen. In unmittelbarer Nähe des Ryonodinrezeptor-Gens wurde weiterhin mittels FISH das Gen COX7A1 auf SSC6q1.1à1.2 kartiert. Es liegt somit in unmittelbarer Nähe zu GPI, CHR und LIPE. An den Chromosomen des Hundes wurde, nach Isolierung und Kultivierung eines entsprechenden genomischen BAC-Klones der Genort CFA6q2.11àq2.12 für das PKD1-Gen zugewiesen.

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Kuiper, Heidi Johanna: Zytogenetische Untersuchungen an verschiedenen Haustierspecies unter besonderer Berücksichtigung der tierzüchterischen Relevanz. Hannover 2001. Tierärztliche Hochschule.

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