Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover (TiHo)

Populationsgenetische Analyse der Luftsacktympanie beim Fohlen

Blazyczek, Ingild Astrid

The objectives of the present study were to perform a retrospective analysis of the clinical cases of guttural pouch tympany in foals at the Clinic for Horses, School of Veterinary Medicine Hannover and to use this data set to analyse the mode of inheritance of guttural pouch tympany in foals. Additive genetic variance components and heritabilities should be estimated using a linear REML analysis and a Bayesian analysis with a threshold model, whereby the influences of sex and inbreeding on the prevalence of guttural pouch tympany should be taken into account. The most likely genetic models should be found out using regressive logistic models for complex segregation analyses. Furthermore, short-term and long-term follow-up recovery rates should be determined to give information about the development and further use of the surgically treated foals.   The analysis was based on the case histories of 51 foals affected by guttural pouch tympany, which were treated in the Clinic for Horses, School of Veterinary Medicine Hannover (Clinic for Horses) between 1994 and 2001. Further information, concerning the development and current use of the affected foals as well as pedigree information about the affected foals and all their available relatives, was collected between April 2000 and November 2001 on the studs where the affected foals were born.   Significantly more fillies affected by guttural pouch tympany were treated in the Clinic for Horses than colts compared with the proportions of sex among all foals hospitalized in the same years. 47.1 % of the 51 foals affected by guttural pouch tympany belonged to the Arabian breed while the other patients belonged to the breeds Hanoverian Warmblood (25.5 %), Oldenburger Warmblood (7.8 %), Holstein Warmblood (3.9 %), Westphalian Warmblood (3.9 %), Mecklenburger Warmblood (1.9 %) and Trakehner (1.9 %). 7.8 % of the affected foals belonged to the breeds American Painthorse and American Quarterhorse. The distribution of the affected foals by breed was compared with the hospital population of all foals treated in the years 1993 up to 2001 and with the total number of all foals born in 2001 as reported by the German Association for Riding Horses (Fédération Equestre Nationale, FN). The proportion of Arabian foals affected by guttural pouch tympany was significantly higher than expected, whereas the proportion of affected foals of the breed Hanoverian Warmblood was significantly lower than expected when the hospital population was considered. In contrast, the number of affected foals of this breed accorded well to the distribution registered by the FN in 2001. The most important physical findings in horses affected by guttural pouch tympany were an external protrusion of the guttural pouch in the parotid region, abnormal pharyngeal stridores caused by the ventral displacement of the roof of the pharynx and dyspnea. These observed symptoms corresponded well to the typical symptoms described in literature. Breed and sex did not significantly influence the occurrence of these symptoms. A transendoscopical laser technique was used in 50 affected foals for the treatment of the guttural pouch tympany; in 88.0 % of these cases, a fenestration of the median septum between the guttural pouches was performed and, in addition, the mucosal flap at the pharyngeal orifice was partly resected. After hospital discharge, 8 foals (16.0 %) had recurrence of clinical signs; in these cases a second surgery using laser technique was performed. Abnormal physical findings, which were demonstrably related to the treated guttural pouch tympany were not present in any horse at the time follow-up information was obtained on the studs. Only in two cases, respiratory noises were observed, but the cause was not verified; further abnormal physical findings were not present. The long-term follow-up information for the horses older than 2 years revealed no restriction of the development or further use of these horses. The genetic analyses were carried out separately for the affected Arabian foals and the affected warmblooded foals belonging to the breeds Hanoverian Warmblood, Oldenburger Warmblood, Holstein Warmblood, Westphalian Warmblood and Trakehner, because there were no relationships between the pedigrees of the two groups. The foals of the different Warmblood breeds were designated as members of the group German Warmblood. The affected foals belonging to the breeds American Painthorse, American Quarterhorse and Mecklenburger Warmblood could not be used in the analyses. The analysis of variance was performed for the Arabian horses including 27 animals affected by guttural pouch tympany and 106 unaffected animals. The results showed that the effects of sex and inbreeding coefficient did not significantly influence the occurrence of guttural pouch tympany. For the group German Warmblood, 22 affected animals and 88 unaffected animals were analysed. The analysis showed that the effect of sex on the occurrence of guttural pouch tympany was significant; fillies were significantly more often affected than colts. However, the effect of the inbreeding coefficient was not significant different from zero. The variance components were estimated for both groups applying a linear and a threshold model. For the group of the Arabian horses, the estimated heritability for the occurrence of guttural pouch tympany using the linear model was h2 = 0.274 ± 0.232. Using the threshold model, the heritability estimate was h2 = 0.492 ± 0.284. The estimated heritability for the German Warmblood was h2 = 1.00 using a linear model. The heritability estimated with the threshold model was h2 = 0.81 ± 0.155. The results of the estimation of variance components showed that a genetic component contributes to the occurrence of guttural pouch tympany in Arabian foals and foals belonging to the German Warmblood. Separate complex segregation analyses were performed for the occurrence of guttural pouch tympany among the horses of Arabian breed and among the horses of the group German Warmblood employing class A regressive logistic models. In the first analysis, the pedigrees included were considered as randomly sampled, whereas in the models of the second analysis multiple single ascertainment was applied in order to regard the pedigrees being not random samples of the populations considered. In the Arabians, the affected foals were related with each other in 4 families. These families included in total 27 affected animals, 140 unaffected animals and 105 animals with unknown status for guttural pouch tympany. For the German Warmblood, 5 families including 22 affected, 113 unaffected and 154 animals with unknown status for guttural pouch tympany could be analysed. The segregation analyses showed for both groups that a genetic component significantly contributes to the development of guttural pouch tympany in Arabian foals and in foals belonging to the involved German Warmblood breeds. As far as the analysed pedigrees for the horses of Arabian breed are concerned, a polygenic component besides a major gene could be found as responsible for the segregation of guttural pouch tympany; a statement about the possible effect of a major gene could not be made based on the results of this analysis. In German Warmblood foals, the segregation of a major gene with a recessive gene action besides a polygenic component could be shown as responsible for the expression of guttural pouch tympany. For both groups, the models including monogenic inheritance as well as the models with only phenotypic distributions could be significantly rejected. Practical applications using the results of this study can be realised by excluding animals affected by guttural pouch tympany from breeding and by avoiding matings among parents, which have already produced affected foals. Predicting major genotype frequencies and breeding values for parents of the different involved breeds could help to achieve an even more efficient selection. In order to predict unbiased breeding values, a central registration of foals affected by guttural pouch tympany is necessary.   

Ziel der vorliegenden Arbeit war es zu untersuchen, ob eine genetische Komponente am Auftreten der Luftsacktympanie beim Fohlen beteiligt ist und gegebenenfalls mit populationsgenetischen Methoden Aufschlüsse über den zugrunde liegenden Erbgang zu erlangen. Mit varianzanalytischen Methoden wurde der Einfluss des Geschlechts und des Inzuchtgrads auf das Auftreten der Luftsacktympanie untersucht. Die genetischen Parameter wurden mit linearen und nichtlinearen Tiermodellen unter Verwendung von Bayes-Verfahren analysiert; die durchgeführten komplexen Segregationsanalysen erfolgten unter Anwendung regressiver Modelle. Zusätzlich sollte ein Überblick über die Verteilung der erkrankten Fohlen nach Geschlecht und Rasse, über den Krankheitsverlauf und die ergriffenen Therapiemaßnahmen gegeben werden. Auch wurde der Einfluss der Rasse und des Geschlechts auf die beobachtete Symptomatik untersucht. Die weitere Entwicklung und spätere Nutzung der betroffenen Tiere sollte dargestellt werden, um Aufschluss über mögliche negative Spätfolgen der im Fohlenalter behandelten Luftsacktympanie zu erlangen. Für die Untersuchung standen die erhobenen klinischen Befunde von 51 an einer Luftsacktympanie erkrankten Fohlen zur Verfügung, die innerhalb der Jahre 1994 bis 2001 in der Klinik für Pferde der Tierärztlichen Hochschule Hannover (Klinik für Pferde) behandelt wurden. Ausgehend von diesen Daten wurden auf den Herkunftsbetrieben der erkrankten Fohlen weitere Informationen über den Krankheitsverlauf der Fohlen vor Einstellung in die Klinik für Pferde sowie deren weitere Entwicklung und Nutzung nach der abschließenden Behandlung erhoben. Zusätzlich erfolgte die Aufnahme der Abstammungsdaten der erkrankten Tiere und deren Geschwister sowie Nachkommen.   Der Anteil der weiblichen an einer Luftsacktympanie erkrankten und in der Klinik für Pferde behandelten Fohlen war signifikant größer als der Anteil der männlichen betroffenen Fohlen gegenüber der prozentualen Verteilung der insgesamt in den Jahren 1993 bis 2001 in der Klinik für Pferde behandelten Fohlen. 47,1 % der 51 an einer Luftsacktympanie erkrankten Fohlen gehörten der Rasse Arabisches Vollblut an, während sich die weiteren Patienten auf die Warmblutpferderassen Hannoversches Warmblut (25,5 %), Oldenburger Warmblut (7,8 %), Holsteiner Warmblut (3,9 %), Westfälisches Warmblut (3,9 %), Mecklenburger Warmblut (1,9 %) und Trakehner (1,9 %) verteilten. 7,8 % der erkrankten Fohlen gehörten der Rasse American Painthorse und American Quarterhorse an. Die unter den erkrankten Fohlen vorliegende Rassenverteilung wurde mit der Klinikpopulation aller in den Jahren 1993 bis 2001 behandelten Fohlen und der Gesamtanzahl der im Jahr 2001 von der Deutschen Reiterlichen Vereinigung e.V. (FN) registrierten geborenen Fohlen verglichen. Hierbei wurde festgestellt, dass der Anteil der an einer Luftsacktympanie erkrankten Fohlen der Rasse Arabisches Vollblut signifikant größer war als der erwartete Anteil der Fohlen dieser Rasse. Dagegen war im Fall des Hannoverschen Warmbluts die Anzahl der Fohlen mit Luftsacktympanie signifikant kleiner als nach der Rassenverteilung aller im Vergleichszeitraum an der Klinik für Pferde behandelten Fohlen erwartet; gegenüber der Rassenverteilung der FN unterschied sich der Anteil der Fohlen dieser Rasse mit Luftsacktympanie jedoch nicht signifikant von der erwarteten Anzahl. Die in der vorliegenden Untersuchung festgestellten wichtigsten Symptome der Luftsacktympanie waren eine tympanische Umfangsvermehrung im Ganaschenbereich, im Zuge der Ventralverlagerung des Pharynxdachs auftretende pharyngeale Stridores und eine Dyspnoe. Diese Symptome entsprechen den auch in der Literatur beschriebenen charakteristischen Symptomen. Eine Abhängigkeit dieser Symptome vom Geschlecht oder der Rasse konnte nicht festgestellt werden. Die Behandlung der Luftsacktympanie erfolgte bei 50 der erkrankten Fohlen transendoskopisch unter Verwendung eines Chirurgielasers am stehenden sedierten Tier, wobei in 88,0 % der Fälle eine Fensterung der medianen Luftsackwand und eine Teilresektion der Luftsackklappe des stärker betroffenen Luftsacks durchgeführt wurde. In 8 Fällen (16,0 %) trat nach der Entlassung aus der Klinik für Pferde erneut eine Luftsacktympanie auf; in diesen Fällen erfolgte ein erneuter laserchirurgischer Eingriff. Abweichende, nachweislich mit der behandelten Luftsacktympanie in Zusammenhang stehende Befunde lagen zum Zeitpunkt der im Rahmen der vorliegenden Untersuchung auf den Herkunftsbetrieben durchgeführten Erhebung bei keinem der Pferde, über die Informationen über die weitere Entwicklung erlangt werden konnten, vor. Lediglich in zwei Fällen traten Atemgeräusche auf; eine Abklärung der Ursache war nicht erfolgt. Weitere Besonderheiten lagen in diesen Fällen nicht vor. Anhand der Informationen hinsichtlich der Nutzung der zu diesem Zeitpunkt über 2-jährigen Pferde konnten keine Hinweise auf Entwicklungsstörungen oder Nutzungseinschränkungen festgestellt werden, die durch die im Fohlenalter behandelte Luftsacktympanie bedingt waren. Die populationsgenetischen Untersuchungen erfolgten getrennt für die Gruppe der erkrankten Fohlen der Rasse Arabisches Vollblut und die in der Gruppe Deutsches Warmblut zusammengefassten erkrankten Fohlen der Rassen Hannoversches Warmblut, Oldenburger Warmblut, Holsteiner Warmblut, Westfälisches Warmblut und Trakehner, da keine verwandtschaftliche Verbindung zwischen den Pedigrees beider Gruppen bestand. Die erkrankten Fohlen der Rassen American Painthorse und American Quarterhorse sowie des Mecklenburger Warmbluts gingen nicht in die Untersuchung ein. Die Varianzanalyse wurde für die Fohlen der Rasse Arabisches Vollblut anhand von 27 an einer Luftsacktympanie erkrankten Fohlen und 106 im Fohlenalter nicht erkrankten Tieren durchgeführt. Ein signifikanter Einfluss des Geschlechts auf das Auftreten der Luftsacktympanie beim Fohlen der Rasse Arabisches Vollblut konnte nicht festgestellt werden; auch der Inzuchtkoeffizient hatte keinen signifikanten Einfluss. Im Fall der Fohlen der Gruppe Deutsches Warmblut gingen 22 erkrankte Fohlen sowie 88 nicht erkrankte Tiere in die Analyse ein. Das Geschlecht hatte hier einen signifikanten Einfluss auf das Auftreten der Luftsacktympanie; weibliche Tiere waren signifikant häufiger erkrankt als männliche. Der Inzuchtkoeffizient hatte dagegen keinen signifikanten Einfluss auf den Status der Tiere. Die Schätzung der Varianzkomponenten erfolgte für beide Gruppen linear und mit einem Schwellenwertmodell. Die geschätzte Heritabilität für das Auftreten der Luftsacktympanie lag für die Gruppe Arabisches Vollblut bei linearer Auswertung mit h2 = 0,274 ± 0,232 in einem mittleren Bereich. Bei Auswertung der Daten mit einem Schwellenwertmodell betrug die geschätzte Heritabilität h2 = 0,492 ± 0,284. Die für das Auftreten der Luftsacktympanie beim Deutschen Warmblut linear geschätzte Heritabilität lag bei h2 = 1,00. Bei Schätzung der Heritabilität mit dem Schwellenwertmodell betrug diese h2 = 0,81 ± 0,155. Die Ergebnisse der Varianzkomponentenschätzung zeigten somit, dass eine genetische Komponente am Auftreten der Luftsacktympanie beim Fohlen der Rasse Arabisches Vollblut sowie bei Fohlen der Gruppe Deutsches Warmblut beteiligt ist. Die komplexen Segregationsanalysen wurden für das Auftreten der Luftsacktympanie beim Arabischen Vollblut und beim deutschen Warmblut unter Anwendung regressiver Logit-Modelle der Klasse A durchgeführt. Die eingehenden Familien wurden in einer ersten Analyse jeweils als Ergebnis einer zufälligen Stichprobe angesehen, während in den Modellen der zweiten Analyse die nicht zufällige Erhebung dieser Pedigrees durch eine Konditionierung auf den Phänotyp der Probanden in den jeweiligen Familien („multiple single ascertainment“) berücksichtigt wurde. Ausgehend von den erkrankten Fohlen der Rasse Arabisches Vollblut wurden 4 Familien erstellt. Diese Familien setzten sich aus insgesamt 27 erkrankten Tieren, 140 nicht erkrankten Tieren und 105 Tieren mit unbekanntem Status zusammen. In der Gruppe des Deutschen Warmbluts gingen 5 Familien in die Analysen ein; diese umfassten 22 erkrankte Tiere, 113 nicht erkrankte sowie 154 Tiere mit unbekanntem Status. Anhand der für beide Gruppen getrennt durchgeführten Segregationsanalysen konnte festgestellt werden, dass eine genetische Komponente am Auftreten der Luftsacktympanie beim Arabischen Vollblut und beim Deutschen Warmblut beteiligt ist. Im Fall der analysierten Pedigrees der Rasse Arabisches Vollblut kann die Segregation einer polygenen Komponente neben einem Hauptgen angenommen werden; Aussagen über die mögliche Wirkung eines Hauptgens sind jedoch basierend auf den erhaltenen Ergebnissen nicht möglich. Als verantwortlich für die vorliegende analysierte Befallsstruktur beim Deutschen Warmblut kann die Segregation eines Hauptgens mit rezessiver Genwirkung neben einer polygenen Komponente angenommen werden. Die Modelle mit alleinigen monogenen Erbgängen oder nur umweltbedingten Streuungsursachen konnten für beide Rassen abgelehnt werden. Die züchterische Umsetzung der in der vorliegenden Arbeit erhaltenen Ergebnisse sollte unter Verwendung der Phänotypinformationen zunächst einen Ausschluss von im Fohlenalter an einer Luftsacktympanie erkrankten Pferden von der Zucht und die Vermeidung von Anpaarungen, aus denen erkrankte Tiere hervorgegangen sind, umfassen. Eine effektivere Selektion wäre von einer Zuchtwertschätzung mit Einbeziehung des gefundenen Hauptgens für die jeweiligen Rassen mit betroffenen Fohlen zu erwarten. Hierzu ist jedoch eine zentrale Erfassung von Erkrankungsfällen notwendig, um unverzerrte Zuchtwerte zu erhalten.  

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Blazyczek, Ingild Astrid: Populationsgenetische Analyse der Luftsacktympanie beim Fohlen. Hannover 2002. Tierärztliche Hochschule.

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