Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover (TiHo)

Untersuchung zur Vererbung von Augenerkrankungen beim Entlebucher Sennenhund

Heitmann, Martina

The objective of this study was to investigate the prevalence and heritability of the most frequent eye diseases of the Entlebucher Mountain Dog, i.e., Cataract and Progressive Retina Atrophy (PRA). Furthermore, it should be determined if the selection procedures adopted by the Schweizer Sennenhund Verein für Deutschland e.V. (SSV: the Swiss Association for the Entlebucher Mountain Dog in Germany) so far are sufficient to achieve in a marked decrease of the incidence of these two diseases in that breed. The Verlag für Tierzucht und Genetik (TG-Verlag; the publishing company for animal breeding and genetics) and the Dortmunder Kreis, Gesellschaft für Diagnostik genetisch bedingter Augenerkrankungen e.V. (DOK: the society for diagnostics of inherited eye diseases) provided the data used for this analysis. The data included the informations of the studbooks of the SSV from the years 1969 to 2001 and of the results of the veterinary examinations of the eyes of 515 Entlebucher Mountain Dogs from the years 1981 to 2002. The prevalence of both investigated eye diseases was quite high and amounted to 23.5 % for cataract (121 affected dogs) and 11.9 % for PRA (57 affected dogs). The age of onset averaged at 5.48 ± 2.55 and 5.88 ± 2.22 years for cataract and PRA, respectively. Analysis of variance was performed to determine the influence of systematic effects on the prevalence of cataract and PRA. The following factors entered the analysis: sex, year of birth, coefficient of inbreeding, class of litter size, percentage of examined dogs per litter, experience of the examining veterinarian, and age at last examination. The experience of the veterinarian performing the eye examination significantly influenced the distribution of the two investigated eye diseases. None of the other systematic effects had a significant influence on the incidence of cataracts. For PRA, the present analysis also revealed a significant of the year of birth. By the means of variance component estimation, heritability of cataract and PRA in the Entlebucher Mountain Dog was estimated using Restricted Maximum Likelihood (REML) methods and Gibbs Sampling (GS). Heritability estimates were 0.153 ± 0.059 (REML) resp. 0.318 ± 0.054 (GS) for cataract and 0.337 ± 0.079 resp. 0.592 ± 0.030 (GS) for PRA. The two eye diseases seemed to be highly correlated genetically with rg = 0.53 % (REML) resp. rg = 0.54 % (GS). The effectiveness of the SSV’s selection measures valid since 1996 was considered by the analysis of the relations in the German population of Entlebucher Mountain Dogs. Because of the old age of manifestation and, according to the law of Hardy and Weinberg, the probably large number of heterozygote carriers in the population (49.9 % and 45.1 % for cataract and PRA, respectively), temporary approval of sires and elimination of affected dogs from further breeding turned out to be not sufficient alone to result in a decrease of the prevalence of cataract and PRA in that breed. For that, more extensive measures are needed. The restriction of the use of breeding animals on at first two probation litters and the subsequent identification of affected animals and of carriers is of major importance to stop the further spread of the diseases effectively. This identification has to be done by the means of periodical examination of the eyes of the breeding animals and their offspring. For that reason, all breeding animals and 5 to 10 randomly selected offspring out of different litters have to be examined at least until they reached the mean age of manifestation. With this probation program heterozygote carriers and homozygote affected animals can be identified with a certainty of 95 – 99 %. The further use of sires for breeding should only be possible if they had successfully absolved the probation.

Ziel dieser Arbeit war es, die Prävalenz und die Heritabilität der häufigsten Augenerkrankungen beim Entlebucher Sennenhund, Katarakt und PRA, zu untersuchen. Darüber hinaus sollte festgestellt werden, ob die bisher vom Schweizer Sennenhund Verein für Deutschland e.V. (SSV) ergriffenen Selektionsmaßnahmen ausreichen, um die Inzidenz beider Erkrankungen in dieser Rasse deutlich zu senken. Die Daten für die Analysen stellte der Verlag für Tierzucht und Genetik (TG-Verlag) und der Dortmunder Kreis, Gesellschaft für Diagnostik genetisch bedingter Augenerkrankungen e. V. (DOK) zur Verfügung. Die ausgewerten Daten erstreckten sich auf die Zuchtbuchdaten des SSV von 1969 – 2001 und die Augenuntersuchungsergebnisse von 515 Entlebucher Sennenhunden aus den Jahren 1981 – 2002. Die Augenerkrankungen zeigten mit 23,5 % für die Katarakt (121 betroffene Hunde) und 11,9 % für die PRA (57 betroffene Hunde) eine hohe Prävalenz bei den untersuchten Hunden. Die Katarakt wurde durchschnittlich im Alter von 5,48 ± 2,55 Jahren, die PRA im Alter von 5,88 ± 2,22 Jahren diagnostiziert. Mittels Varianzanalysen wurden systematische Einflussfaktoren auf die Prävalenz von Katarakt und PRA geprüft. Als systematische Einflussfaktoren gingen Geschlecht, Geburtsjahr, Inzuchtkoeffizient, Wurfgrößenklasse, Prozentsatz untersuchter Welpen pro Wurf, Erfahrung des untersuchenden Tierarztes und Alter bei der letzten Augenuntersuchung in die Analysen ein. Die Erfahrung des untersuchenden Tierarztes nahm auf die Verteilung beider Erkrankungen signifikanten Einfluss. Für die Ausprägung der Katarakt konnte kein weiterer systematischer Einfluss der anderen Effekte festgestellt werden, während sich für die PRA zusätzlich das Geburtsjahr als signifikant erwies. Heritabilitäten wurden in Tiermodellen, einmal mittels eines linearen Restricted Maximum Likelihood (REML) Ansatzes sowie zum anderen mittels eines Schwellenmodells unter Verwendung des Gibbs Sampling (GS) geschätzt. In bivariaten Modellen ergaben sich für die Katarakt Heritabilitätsschätzwerte von 0,153 ± 0,059 (REML) bzw. 0,318 ± 0,054 (GS) und für PRA von 0,337 ± 0,079 (REML) bzw. 0,592 ± 0,030 (GS). Die additiv-genetischen Korrelationen zwischen den beiden Augenkrankheiten waren mit rg = 0,53 (REML) und rg = 0,54 (GS) hoch.   Die seit 1996 geltenden Selektionsmaßnahmen des SSV wurden durch die Analysen der verwandtschaftlichen Beziehungen innerhalb der deutschen Population des Entlebucher Sennenhundes auf ihre Wirksamkeit überprüft. Aufgrund des hohen Manifestationsalters und der nach dem Hardy und Weinberg Gesetz vermutlich hohen Anzahl heterozygoter Anlageträger in der Population (49,95 % Katarakt und 44,4 % PRA) stellte sich heraus, dass die Ankörung auf Zeit und der Zuchtausschluss betroffener Hunde allein nicht ausreichen, um die Prävalenz von Katarakt und PRA in der Rasse deutlich zu senken. Hierzu bedarf es weiterreichender Maßnahmen. Von besonderer Wichtigkeit ist der beschränkte Einsatz der Zuchttiere für zunächst zwei Testwürfe und die anschließende Identifizierung von Merkmals- und Anlageträgern über wiederholte Augenuntersuchungen der Zuchttiere und ihrer Nachkommen, um eine Weiterverbreitung der Erkrankung effektiv aufzuhalten. Hierfür ist es erforderlich, alle Zuchttiere und 5 – 10 zufällig ausgewählte Nachkommen aus verschiedenen Würfen mindestens bis zum Erreichen des mittleren Manifestationsalters zu untersuchen. Mit diesem Testprogramm ist es möglich, heterozygote Anlageträger und homozygote Merkmalsträger mit einer Sicherheit von 95 – 99 % zu identifizieren. Ein weiterer Zuchteinsatz sollte für Rüden nur dann möglich sein, wenn sie die den Testeinsatz erfolgreich absolviert haben.

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Heitmann, Martina: Untersuchung zur Vererbung von Augenerkrankungen beim Entlebucher Sennenhund. Hannover 2003. Tierärztliche Hochschule.

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