Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover (TiHo)

Entwicklung eines Web-basierten Meldesystems für angeborene Anomalien beim Rind und erste Auswertung von Fällen

Schulze, Ursula

The aim of this study was a detailed description of the phenotype of bovine congenital anomalies and to elucidate as far as possible underlying causes. For this a webbased system for the reporting of bovine congenital anomalies was established. Development of a web-based monitoring system for anomalies in cattle. A web-based system for the reporting of bovine malformations was developed at the Institute for Animal Breeding and Genetics. This system is accessible for all persons such as farmers and veterinarians. A brief description is provided for selected anomalies and supplemented with photographs of previous cases. A questionnaire was developed to record the origin of the animal and the type of malformation. The advantages of this system are its instant and far-ranging availability as well as the chance of establishing immediate personal contact with the researcher. As the reports were frequently made shortly after the births of the calves, a lot of cases could be submitted to further clinical, moleculargenetic and biochemical examinations. From August 2004 until November 2005 altogether 109 reports were filed, with 46 registered by Rinderunion West, and 11 by clinics of the University of Veterinary Medicine Hannover and passed on to the Institute for Animal Breeding and Genetics. A detailed examination of the deformed calves was carried out in 17 cases. Malformations of the digestive system (19%), the head (18%), the spinal column (17%), and limbs (14%) were most frequently registered. A further extension of the present system with improved feedback of information to farmers and vets as well as topical information about anomalies would appear reasonable and promising, so as to improve and enlarge the system of reporting malformations. Within the framework of this study the following cases were investigated: Diprosopus Diprosopus was diagnosed in six German Holstein calves born on different dairy farms. The degree of facial duplication varied from a partial doubling of the nostrils and upper jaw to complete duplication of the face with formation of two mouths, four eyes and four ears. A joint pedigree was ascertained for the calves with diprosopus. Furthermore, a previously reported case of diprosopus could be traced back to the same ancestors of this pedigree. Consequently, we detected the first time a familial accumulation of diprosopus. Since the ancestors showed no signs of diprosopus and the frequency of diprosopus in German Holsteins is presumably low, an oligogenic inheritance is likely. Recessive genes or a combination of recessive and dominant genes may cause this anomaly. Thorakopagus A black and white German Holstein calf displayed a complex double malformation in shape of a thoracopagus parasiticus. By means of a molecular genetic investigation the genesis of the malformation from one zygote could be demonstrated. The pedigree of the affected animal showed neither inbreeding nor any other affected animal. Cyclopia A German Fleckvieh calf was diagnosed with cyclopia in shape of united eye sockets in one orbit. However, two fully developed eye balls were present while the nostril was not developed. The malformed calf was inbred on a bull used for artificial insemination (AI) with an inbreeding coefficient of 3.125%. Teratogenic plant alkaloids were unlikely to be responsible for the malformation of this calf. Myoclonus A female German Holstein calf was not able to stand up after birth. Sensory stimuli like auditory or tactile impulses induced myoclonic jerking of the whole body. Afterwards it calmed down quickly. The signs observed correspond to the clinical findings of congenital myoclonus in poll Hereford calves. The present type of congenital myoclonus in the calf examined is likely to be genetically determined, even if the point mutation in exon 2 of the glycin receptor, alpha 1 genes was not confirmed. Ectopia cordis A case of ectopia cordis pectoralis was diagnosed in a black and white coloured German Holstein calf. The heart and pericard were displaced through a fissure in the breastbone. The heart was connected with the thoracic cavity by its large vessels. The liver was deformed and many organs showed passive hyperaemia. The calf was well developed and died under birth. The lungs were not ventilated. The malformed calf was inbred on a bull used for artificial insemination with an inbreeding coefficient of 3.125 %. The ectopia cordis probably resulted from the fissure of the breastbone. Congenital defect of the keratinisation of the skin Congenital dysfunction of the keratinisation of the epithelium with thymus atrophy was diagnosed in two female German Angus calves born on the same farm. The relationship coefficient between the two affected Angus calves was 34.38 %. The clinical findings were similar to ichthyosis congenita as the alterations of the skin were present at birth and the levels of zinc in the blood were not decreased. Contrary to previous findings in ichthyosis congenita thymus atrophy was already seen in both calves. On account of the close relationship between the two affected calves a genetic cause is likely for the present cases.Congenital defect of the skin Congenital dysfunction of the epithelium with thymus atrophy was diagnosed in two German Angus calves born on the same farm. The relationship coefficient between the two affected Angus calves was 34.38 %. The clinical findings were similar to Ichthyosis congenita as the alterations of the skin were present at birth and the levels of zinc in the blood were not decreased. Contrary to previous findings in Ichthyosis congenita thymusatrophy was already seen in both calves. On account of the close relationship between the two affected calves a genetic cause is likely for the present cases. Anophthalmia In three German Holstein calves and one German Holstein-Limousin crossbred calf from different farms anophthalmia/microphthalmia was diagnosed. Additionally, three calves showed a ventricular septum defect and two animals anuria/brachyuria. Further malformed calves closely related or not-related to these animals on the respective farms were not seen. BVD virus infection and lack or excess of vitamine A of the mothers could be ruled out. As for bovine anophthalmia/microphthalmia autosomal recessive inheritance is discussed, a genetic cause might also be likely in the present cases. Aphakia associated with additional ocular malformations Aphakia and further malformations of both eyes were diagnosed in a female German Holstein calf. Neither the clinical nor the pathological examination revealed any further malformations. A BVD infection could be excluded as cause for the ocular malformations observed. A deficiency or excess of vitamine A was unlikely because this would have also applied to all other calves born at the same time on the farm. The inbreeding coefficient of the malformed calf was 3.168% indicating a hereditary problem.

Ziel dieser Arbeit war kongenitale Anomalien in ihrem Erscheinungsbild zu beschreiben und nach Möglichkeit ihre Ursachen aufzuklären. Dafür wurde ein Webbasiertes Meldesystem für Anomalien beim Rind erstellt. Entwicklung eines Web-basierten Meldesystems für angeborenen Anomalien beim Rind. Am Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung wurde ein Web-basiertes System zur Meldung von Missbildungen beim Rind entwickelt. Das System ist für alle interessierten Personen, wie Landwirte und Tierärzte, zugänglich. Für ausgewählte Anomalien wurde eine kurze Beschreibung gegeben und zur Veranschaulichung Bildmaterial von früheren Fällen hinzugefügt. Der Fragebogen enthält Angaben zur Herkunft des Tieres und zur Art der Missbildung. Vorteile dieses Systems sind die von Landesgrenzen unabhängige und sofortige Verfügbarkeit sowie die Möglichkeit, sofort persönlichen Kontakt zu dem Untersucher herzustellen. Da die Meldungen häufig bereits kurz nach der Geburt der Kälber erfolgten, konnten viele Fälle weitergehenden klinischen, molekulargenetischen und biochemischen Untersuchungen unterzogen werden. Insgesamt gingen von August 2004 bis November 2005 109 Meldungen ein, wovon 46 über die Rinderunion West, und 11 Fälle über Kliniken der Stiftung Tierärztliche Hochschule an das Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung erfolgten. Eine detaillierte Untersuchung der missgebildeten Kälber erfolgte für 17 Fälle. Am häufigsten wurden Missbildungen des Verdauungssystems (19%), des Kopfes (18%), der Wirbelsäule (17%) und der Gliedmaßen (14%) registriert. Ein weiterer Ausbau des bisherigen Systems mit einem verbesserten Rückfluss von Informationen an den Tierbesitzer und Tierarzt sowie aktuellen Informationen zu den Anomalien erscheint angebracht und erfolgversprechend, um das Meldesystem zu verbessern und weiter zu verbreiten. Im Rahmen dieser Arbeit wurden folgende Fälle bearbeitet: Diprosopus Bei sechs Deutschen Holstein Kälbern von unterschiedlichen landwirtschaftlichen Betrieben wurde Diprosopus festgestellt. Das Ausmaß der Verdopplung variierte von einer partiellen Verdopplung von Nase und Oberkiefer bis hin zur vollständigen Verdopplung des gesamten Gesichts mit Ausbildung von zwei Maulhöhlen, vier Augen und vier Ohren. Für die von Diprosopus betroffenen Kälber konnte ein gemeinsames Pedigree erstellt werden. Zusätzlich konnte ein früherer Fall von Diprosopus in das Pedigree eingefügt werden. Somit konnte erstmals eine familiäre Häufung für das Vorkommen von Diprosopus nachgewiesen werden. Da die Vorfahren keinen Diprosopus aufwiesen und die Frequenz von Diprosopus in der Deutschen Holstein Population vermutlich sehr gering ist, sind mehrere Gene mit rezessiver Wirkungsweise oder eine Kombination von Genen mit rezessiver und dominanter Wirkung für das Auftreten von Diprosopus anzunehmen. Thorakopagus Bei einem Kalb der Rasse Deutsche Holsteins trat eine komplexe Doppelmissbildung in Form eines Thorakopagus parasiticus auf. Mit einer molekulargenetischen Untersuchung konnte die Entstehung der Doppelmissbildung aus einer Zygote nachgewiesen werden. Das betroffene Tier war nach den Pedigreeinformationen nicht ingezüchtet, noch waren weitere betroffene Tiere für das Pedigree des untersuchten Tieres in dem Bestand bekannt. Zyklopie Bei einem Kalb der Rasse Deutsches Fleckvieh wurde eine Zyklopie in Form einer Vereinigung beider Augenhöhlen in eine Orbita festgestellt. Es waren jedoch zwei vollständige Augäpfel ausgebildet. Die Nasenanlage fehlte. Das missgebildete Kalb war auf einen Besamungsbullen mit einem Inzuchtkoeffizienten von 3,125 % ingezüchtet. Teratogene Pflanzenalkaloide erschienen als Ursache unwahrscheinlich. Myoklonie Ein weibliches Kalb der Rasse Deutsche Holsteins fiel durch erfolglose Stehversuche nach der Geburt auf. Reize in Form von Geräuschen oder Berührung führten zu heftigen Schüttelkrämpfen, die den ganzen Körper betrafen, danach kam es zu schneller Beruhigung. Diese Symptome entsprechen dem klinischen Bild der kongenitalen Myoklonie der hornlosen Hereford Rinder. Eine genetische Ursache für diese Form der kongenitalen Myoklonie erscheint möglich, auch wenn die bei den hornlosen Herefords nachgewiesene Punktmutation in Exon 2 des Glycinrezeptors. Alpha 1 Gens bei dem hier vorliegenden Fall nicht auftrat Ectopia cordis Bei einem Kalb der Rasse Deutsche Holsteins, Farbrichtung schwarzbunt, wurde eine Ectopia cordis pectoralis festgestellt. Das Herz war zusammen mit dem Herzbeutel durch einen Spalt im Brustbein nach außen verlagert. Das missgebildete Kalb war auf einen Besamungsbullen mit einem Inzuchtkoeffizienten von 3,125 % ingezüchtet. Die Ektopie des Herzens entstand vermutlich infolge einer Spaltbildung im Brustbein. Angeborenen Verhornungsstörung der Haut Bei zwei weiblichen Kälbern der Rasse Deutsche Angus von einem Betrieb wurde eine angeborene Störung der Verhornung des Epithels sowie eine Thymusatrophie diagnostiziert. Für die beiden betroffenen Angus-Kälber betrug der Verwandtschaftsgrad 34,38%. Das klinische Bild ähnelte der Ichthyosis congenita, da die Veränderungen der Haut bereits bei der Geburt vorhanden waren und kein Abfall der Blutzinkgehalte festzustellen war. Gegen die Ichthyosis congenita sprach die für Parakeratose charakteristische Thymusatrophie. Aufgrund der engen Verwandtschaft der beiden betroffenen Kälber ist für die hier vorliegenden Fälle eine genetische Ursache als sehr wahrscheinlich anzusehen. Anophthalmie Bei drei Deutschen Holstein-Kälbern und einem Deutsch Holstein-Limousin- Kreuzungskalb von unterschiedlichen landwirtschaftlichen Betrieben wurde Anophthalmie/Mikrophthalmie festgestellt. Bei drei Kälbern lag zusätzlich ein Ventrikelseptumdefekt und bei zwei Tieren eine Anurie/Brachyurie vor. Weitere Kälber in der näheren Verwandtschaft der Tiere oder auf den jeweiligen Betrieben waren nicht betroffen. Eine BVD-Virusinfektion, ein Vitamin A-Mangel oder -Überschuss der Mütter konnten ausgeschlossen werden. Da beim Rind für Anophthalmie/Mikrophthalmie autosomal rezessive Erbgänge diskutiert werden, könnte für die vorliegenden Fälle auch eine genetische Ursache wahrscheinlich sein. Aphakie in Verbindung mit weiteren Missbildungen des Auges Bei einem weiblichen Kalb der Rasse Deutsche Holsteins trat eine Aphakie in Verbindung mit weiteren Missbildungen beider Augen auf. Sowohl bei der klinischen als auch bei der pathologischen Untersuchung konnten keine weiteren Missbildungen festgestellt werden. Eine BVD-Infektion wurde als Ursache für die Augenmissbildung ausgeschlossen. Ein Vitamin A-Mangel oder –Überschuss erschienen eher unwahrscheinlich, da dies auch andere Tiere des Bestandes betroffen hätte. Das Tier hatte einen Inzuchtkoeffizienten von 3,168%, was auf eine genetische Ursache der Augenmissbildungen hinwies.

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Schulze, Ursula: Entwicklung eines Web-basierten Meldesystems für angeborene Anomalien beim Rind und erste Auswertung von Fällen. Hannover 2006. Tierärztliche Hochschule.

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