Charakterisierung des Caninen High - Mobility - Group A1 (HMGA1) Gens und Detektion von Punktmutationen

Beuing, Claudia

Published

Charakterisierung des Caninen High - Mobility - Group A1 (HMGA1) Gens und Detektion von Punktmutationen

German
English

In der vorliegenden Arbeit wurden molekularbiologische Untersuchungen am caninen HMGA1 – Gen sowie des THADA – Gen durchgeführt. Dabei ging es zum einen um die Evaluierung einer bereits bei einem Teckel gefundenen Punktmutation auf dem HMGA1 – Gen. Bei der vorliegenden Untersuchung des Genoms von 55 Teckeln wurde die gesuchte Punktmutation in keinem Fall gefunden. Man kann also sagen, dass das Vorkommen der gesuchten Genveränderung als sehr unwahrscheinlich einzuschätzen und die Relevanz für die Gesamtpopulation an Teckeln als fraglich anzusehen ist. Im weiteren Verlauf der Arbeit konnten große Teile der genomischen Struktur des HMGA1 – Gens charakterisiert sowie dessen genaue Lokalisation auf CFA 12q11 (Canis familiaris) festgelegt werden. Die in vivo Lokalisierung des caninen HMGA1 Proteins zeigte, dass dieses entsprechend seinem humanen Gegenstück im Nukleus lokalisiert ist. Das canine THADA – Gen konnte auf der chromosomalen Bande 10q25 lokalisiert werden. Die vorliegende Untersuchung ergab, dass das canine THADA – Gen auf einer chromosomalen Region lokalisiert ist, welche bei Hunden keinen Hotspot für chromosomale Aberrationen darstellt.

In the present dissertation a molecular biological investigation of the canine HMGA1 – gene as well as the THADA – gene was conducted. This consisted on one hand of the evaluation of a previously described point mutations of the HMGA1 – gene in the dachshund. In the present study of the genomes of 55 dachshunds the targeted pointmutation was not found in a single case. One can therefore say that the occurrence of the gene mutation under investigation is very improbable and the relevance for the general population of dachshunds is to be regarded as questionable. On the other hand in the further stages of the study part of the genomic structure of the HGMA1 – gene were characterized and its precise localization on the CFA 12q11 (Canis familiaris) was performed. The in vivo localization of the canine HMGA1 proteins showed that equivalently to its human counterpart the protein is located in the nucleus. The canine THADA – gene could be localized on chromosomal band 10q25. The present study shows that the canine THADA – gene is located in a region, which does not represent a hotspot for chromosomal aberration in dogs.